概述
酪氨酸血症是一组罕见的遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢途径中特定酶的缺陷，导致酪氨酸及其代谢产物在体内异常积累。这种积累会对肝脏、肾脏、神经系统等多个器官造成损害。 根据酶缺陷的不同，酪氨酸血症分为I型、II型和III型。其中I型最为严重，若不及时治疗，可导致肝功能衰竭和神经损伤，甚至危及生命。II型和III型相对较轻，但也会引起皮肤、眼睛等部位的病变。
主要特点
酪氨酸血症I型由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷引起，导致琥珀酰丙酮等有毒代谢物积累。患者常表现为肝功能异常、生长迟缓、肾小管功能障碍和神经危象。 II型由酪氨酸氨基转移酶（TAT）缺陷引起，主要表现为眼皮肤症状，如角膜溃疡、手掌足底角化过度。III型则由于4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPD）缺陷，症状介于I型和II型之间，但较为罕见。
应用领域
酪氨酸血症的诊断和治疗涉及多个临床科室，包括儿科、肝病科、神经科和遗传代谢病专科。新生儿筛查是早期发现的重要途径，许多国家已将酪氨酸血症纳入新生儿筛查项目。 治疗方面，I型患者需终身服用尼替西农（NTBC）以抑制酪氨酸代谢途径，同时配合低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食。肝移植是重症患者的最终治疗手段。II型和III型患者主要通过饮食控制和症状管理。
注意事项
酪氨酸血症患者需严格遵循饮食限制，避免高蛋白食物，尤其是富含酪氨酸和苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品、坚果等。定期监测血液中酪氨酸和代谢物水平至关重要。 对于I型患者，即使接受NTBC治疗，仍需警惕急性神经危象的发生。任何发热、呕吐或行为异常都可能是危象的前兆，需立即就医。家庭成员应接受遗传咨询，了解疾病的遗传模式和再发风险。
B2B采购指南
暂无
常见问题
酪氨酸血症能治愈吗？
目前酪氨酸血症无法完全治愈，但通过早期诊断和规范治疗，患者可以接近正常生活。I型患者需终身服用NTBC并严格饮食控制，部分重症患者可能需要肝移植。
酪氨酸血症是如何遗传的？
酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。遗传咨询和产前诊断可以帮助家庭了解风险和进行生育选择。
酪氨酸血症患者能正常饮食吗？
不能。患者需严格限制酪氨酸和苯丙氨酸摄入，通常需要特殊配方奶粉和低蛋白主食。饮食管理需在营养师指导下进行，以确保营养均衡。
新生儿如何筛查酪氨酸血症？
通过足跟血检测血液中酪氨酸和琥珀酰丙酮水平。阳性结果需进一步基因检测确认。早期筛查可显著改善预后，建议所有新生儿接受筛查。
酪氨酸血症I型的预后如何？
早期诊断并规范治疗的I型患者预后较好，多数可正常生长发育。未治疗或治疗不及时的患者可能出现肝功能衰竭、神经损伤等严重并发症，预后较差。
相关厂家
- 主营：化学试剂、氯金酸、卡尔费休、酪氨酸、乙醇、异丙醇、药用辅料、依地酸钙钠、碳酸钠、盐酸氨丁三醇、龙胆酸、枸橼酸钠、甲醇、氢氧化钠、钴锰催化剂、硫酸锰、乙腈、色谱试剂、助剂、指示剂、醋酸锰、醋酸钴、氨丁三醇、尿素、硼酸
- 主营：6-二羟基吲哚、磷钼酸、艾拉莫德中间体、酪氨酸、甲基丙二酸、光引发剂、苯芴醇、溴芬酸钠中间体、樟脑醌、钼酸钾、丝素蛋白、盐酸胍、β-丙氨酸甲酯盐酸盐、聚二羟基吲哚、7-去氢胆固醇、甘氨胆酸钠盐、半叶素、胆固醇、2-辛基十二醇、蛋白酶K、D-荧光素钾盐、光引发剂LAP、BIS-TRIS、甲基丙烯酸氧杂环丁烷
- 主营：甜菊糖、甘氨酸、水苏糖、酪蛋白、酪蛋白酸钠、海藻糖、甘露醇、精氨酸、烟酰胺、牛磺酸、褪黑素、螺旋藻、维生素B1、维生素B2、维生素B6、一水肌酸、苯丙氨酸、海藻酸钠、赤藓糖醇、木糖醇、聚丙烯酸钠、山梨酸钾、大豆肽、苏氨酸、黄原胶
- 主营：L-半胱氨酸盐酸盐、L-谷氨酰胺、L-瓜氨酸、L-酪氨酸、酪蛋白酸钠、L-精氨酸、L-赖氨酸、L-亮氨酸、L-脯氨酸、L-苏氨酸、L-缬氨酸、氨基丁酸、甘氨酸、胍基乙酸、支链氨基酸、螺旋藻、维生素E、D-生物素、氨糖、一水肌酸、肌醇、菊粉、维生素A、维生素B1、柠檬酸
- 主营：甲基原、钩藤碱、络塞定、酪氨酸、丹皮酚、2086-83-1、6836-11-9、鞣花酸、川楝素、黄芩素、苍术素、松脂素、管花苷、熊果酸、苦参碱、6926-08-5、土莫酸、苜蓿素、茯苓酸、柚皮素、3668-14-2、白麻苷、秦皮苷、葛花苷、山奈酚、柚皮苷
- 主营：复合维生素、阿拉伯胶、刺槐豆胶、酪蛋白 干酪素、瓜尔豆胶 瓜尔胶、果胶、海藻酸钠、黄原胶、结冷胶 低酰基结冷胶、聚丙烯酸钠、卡波姆、卡拉胶、可得然胶、魔芋粉、琼脂 琼脂粉、羧甲基纤维素钠、明胶、温轮胶 威兰胶、聚维酮K30、乙基纤维素、D-氨基葡萄糖盐酸盐、壳聚糖、壳寡糖
- 主营：科研试剂盒、酶免试剂盒、elisa试剂盒、酪氨酸、生化试剂盒、细胞、生物试剂、进口ELISA试剂盒、PCR试剂盒、生化测试盒
- 主营：试剂盒、elisa试剂盒、细胞、酪氨酸、pcr试剂盒
- 主营：葛根提取物、姜黄素、羊奶粉、酪氨酸、鱼油、蝶豆花粉、魔芋精粉、牦牛骨肽、蓝莓粉、胶原三肽、破壁松花粉、藤黄果提取物、椰子油粉、甘草酸二钾、β-胡萝卜素、亚麻籽油微囊粉、叶黄素、槲皮素、葛根黄酮、苯乙基间苯二酚、光甘草定、蓝莓花青素、中链甘油三酯、共轭亚油酸粉、玉米肽、沙棘冻干粉
- 主营：ELISA试剂盒、PCR试剂盒、生化试剂盒、酪氨酸、脂蛋白、关基因、亲环素、钾通道、列抗体、ntp溶液、蛋白酶、脑蛋白、病毒抗、蛋白质、239抗体、dtt溶液、科研试剂
- 主营：酪氨酸、试剂盒、ELISA试剂盒、ELISA检测试剂盒
- 主营：检测方、钠尿肽、试剂盒、酪氨酸、同源物、ep300检测、结合蛋白、大鼠c-肽(、微球蛋白、抗胰蛋白酶、淋巴瘤因子、蛋白磷酸酶、死亡激动剂、核心域蛋白1、大鼠e选择素、大鼠janus激酶、激活蛋白激酶、大鼠ⅱ型胶原、大鼠ⅳ型胶原、大鼠klotho蛋白、细胞激活因子、大鼠ⅲ型胶原、大鼠nadh脱氢酶1、大鼠ⅵ型胶原α1、elisa 检测试剂盒
- 主营：甘氨酸、水苏糖、阻燃剂、酪氨酸乙酯、硫酸锌、硫酸锆、硫酸锂、硫酸锶、硫酸锰、铝酸锌、1680-21-3、牛磺酸、褪黑素、磷酸铁、丙酸铵、苏云金、碳酸镁、麝香酮、肉桂醛、磷酸铝、王浆酸、椰油胺、赖氨酸、增塑剂、浸膏粉、乙氧基
- 主营：5-氟尿嘧啶、醋酸氯已定、羟乙基纤维素、酪氨酸、身体乳润肤霜
- 主营：杜仲素、对位酯、丙烯酸酯、酪氨酸、二氧化硫脲、乙基麦芽酚、饲料添加剂、油酸基硬脂酸、二苯基硅二醇