概述
人延胡索酸水化酶（FH）是线粒体内三羧酸循环的核心酶之一，催化延胡索酸与水生成L-苹果酸的可逆反应。这种酶在能量代谢中扮演着关键角色，资深研究人员常通过检测其活性来评估细胞代谢状态。 FH由FH基因编码，在真核细胞中主要存在于线粒体基质，少量存在于胞质。其功能障碍与多种疾病相关，包括遗传性延胡索酸尿症和某些类型的癌症。在临床上，FH活性检测是诊断延胡索酸尿症的金标准。
物理化学性质
FH是由四个相同亚基组成的同源四聚体，每个亚基分子量约50-55kDa。X射线晶体学显示其活性中心含有保守的天冬氨酸残基，这是其催化功能的结构基础。 该酶的最适pH为7.4-8.0，需要Mg2+作为辅因子。在体外实验中，EDTA可通过螯合Mg2+而抑制酶活性。温度稳定性方面，37℃下活性最适，超过50℃会迅速失活。这些特性在实验设计和结果解读时需要特别注意。
主要用途
在基础研究中，FH是研究三羧酸循环调控的重要工具。通过特异性抑制剂（如苹果酸类似物）或基因敲除，可构建代谢疾病模型。约75%的线粒体功能研究都会涉及FH活性检测。 临床上，FH活性测定是诊断延胡索酸尿症（一种罕见的常染色体隐性遗传病）的关键指标。近年来还发现FH基因突变与肾细胞癌、平滑肌瘤等肿瘤发生相关，使其成为肿瘤代谢研究的重点对象。
安全与储存
重组FH蛋白一般以冻干粉形式提供，应在-20℃下保存。使用时用适当的缓冲液（如50mM Tris-HCl，pH7.5）重溶，避免反复冻融。溶液状态在4℃可稳定1-2周。 虽然FH本身毒性较低，但操作时仍需遵循实验室安全规范。粉末状产品可能引起呼吸道刺激，建议在通风橱中操作。废弃物应按生物危险品处理，不可直接倒入下水道。
B2B采购指南
科研用FH主要从Sigma-Aldrich、Abcam、Cayman Chemical等供应商采购。纯度是关键指标，电泳纯度应≥90%，比活性通常要求≥50units/mg protein。 价格受纯度、来源（重组/天然）、规格影响，100μg重组人FH价格约200-500美元。批量采购可议价，但需特别注意批次间一致性。建议要求供应商提供COA（分析证书）和活性检测报告。
常见问题
FH活性检测常用什么方法？
常用紫外分光光度法监测延胡索酸在250nm处的吸光值变化。也可用偶联酶法检测NADH氧化，灵敏度更高。
FH缺乏会导致什么疾病？
严重缺乏引起延胡索酸尿症，表现为神经系统异常、发育迟缓。部分缺乏可能与某些癌症相关。
如何区分线粒体和胞质FH？
可通过亚细胞分级分离或特异性抗体区分。两者由同一基因编码，但转录本不同导致N端序列差异。
FH在肿瘤中的作用？
FH失活导致延胡索酸累积，抑制HIF脯氨酰羟化酶，模拟缺氧反应促进血管生成，这与某些肾癌发生有关。
影响FH活性的因素有哪些？
主要因素包括pH值、Mg2+浓度、温度、氧化应激状态以及某些代谢物（如ATP、柠檬酸）的变构调节。
相关厂家
- 主营：α2巨球、素d合成、纤连蛋白、酶cγ链、金属肽酶、蛋白激酶、抗组蛋白、肌醇抗体、蛋白样环、敏感蛋白、牛骨钙素、蛋白重链、乳球蛋白、钩端螺旋、高血糖素、钙调蛋白、小鼠α1抗、ELISA试剂盒、pcr检测试剂、生化检测试剂
- 主营：试剂盒、脂蛋白、胆固醇、磷酸酶、脂肪酶、蛋白酶、氧化酶、羟化酶、肌酸受、褪黑素、同源盒、源蛋白、信号素、整合素、鹦鹉衣、类固醇、中段肽、凝集素、白三烯、松弛肽、催乳素、白介素、质激素
- 主营：酶联免疫检测试剂盒、elisa试剂盒、检测试剂盒、PCR试剂盒